PESQUISA VETERINÁRIA BRASILEIRA

Abstract in English:

Arthrogryposis multiplex congenita is reported for the first time in the Aberdeen Angus (AA) breed in Uruguay. In a commercial herd of 30 purebred Aberdeen Angus cows, two calves with severe musculoskeletal malformations died at birth. The cows had been inseminated using semen imported from Argentina from one elite AA sire only. At necropsy, one calf showed severe muscular atrophy, arthrogryposis affecting all four limbs and the spine, kyphoscoliosis and torticollis. Histopathology showed muscular atrophy with marked fiber size variation and abundant fibroadipose fibers. The central nervous system only showed congestion and edema due to dystocia, whereas the peripheral nerves and the number of motor neurons in the spinal appeared normal. DNA analysis confirmed arthrogryposis multiplex congenita. It is concluded that disease in Aberdeen Angus cattle is due to failure in the neuromuscular junction.

• Arthrogryposis multiplex congenita bovine Aberdeen Angus cattle Uruguay hereditary diseases

Abstract in Portuguese:

Artrogripose múltipla congênita é relatada pela primeira vez em bovinos Aberdeen Angus (AA) no Uruguai. Num rebanho comercial de 30 vacas a Aberdeen Angus, dois bezerros com graves malformações musculoesqueléticas morreram logo após o nascimento. As vacas foram inseminadas utilizando sêmen importado da Argentina, de apenas um touro de elite de AA. Na necropsia, um dos bezerros apresentava atrofia muscular grave, artrogripose afetando todos os quatro membros e a coluna vertebral, cifoscoliose e torcicolo. A histopatologia demonstrou atrofia muscular com acentuadas variações no tamanho das fibras e abundantes fibras fibroadiposas. O sistema nervoso central apresentava apenas congestão e edema devido à distocia, enquanto os nervos periféricos e o número de neurônios motores na medula espinhal pareciam normais. A análise de DNA confirmou artrogripose múltipla congênita. Concluiu-se que a doença em bovinos Aberdeen Angus se deve a falha na junção neuromuscular.

• Artrogripose múltipla congênita bovinos Aberdeen Angus Uruguai doenças hereditárias

Abstract in English:

The present study reported the mutation C189G in the T gene (Brachyury gene) as the cause of malformation in the tail of the Labrador dog. One litter of Labradors, from a mating between a female with short tail and a male with normal tail admitted at the Veterinary Teaching Hospital of Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, Campo Grande, Brazil, was evaluated in this study. Blood samples were collected from the female and her puppies. After DNA extraction, sequencing and PCR-RFLP were carried out. The C189G mutation was identified through both techniques only in dogs with short tail.

• Malformation tail Labrador Retriever dogs mutation C189G T gene genotyping hereditary diseases

Abstract in Portuguese:

No presente trabalho relata-se a mutação C189G no gene T (Brachyury gene) como causa da malformação da cauda em cães da raça Labrador. Uma ninhada de labradores, provenientes do acasalamento entre uma fêmea com a cauda curta e um macho com a cauda normal, encaminhados ao Hospital Veterinário da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, Campo Grande, Brasil, foi avaliada nesse estudo. Amostras de sangue da cadela e filhotes foram coletadas. Após extração de DNA, sequenciamento e PCR-RFLP foram realizados. A mutação C189G foi identificada por meio de ambas as técnicas apenas nos cães com a cauda malformada.

• Malformação cauda caninos Labrador Retriever mutação C189G gene T genotipagem doenças hereditárias

Abstract in English:

ABSTRACT.- Damé M.C.F., Riet-Correa F. & Schild A.L. 2013. [Hereditary diseases and congenital defects diagnosed in water buffalo (Bubalus bubalis) in Brazil.] Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil. Pesquisa Veterinária Brasileira 33(7):831-839. Laboratório Regional de Diagnóstico, Faculdade de Veterinária, Universidade Federal de Pelotas, Campus Universitário s/n, Pelotas, RS 96010-900, Brazil. E-mail: alschild@terra.com.br A review on hereditary diseases and/or congenital defects diagnosed in water buffaloes in Brazil is performed. The epidemiological, clinical and pathological aspects of each disease or group of diseases are briefly described. Hereditary diseases include acantholytic mechanobullous dermatosis, arthrogryposis, myotonia, hydranencephaly, chondrodysplasia, and albinism. Congenital defects of unknown cause include megaesophagus, heart defects (patent ductus arteriosus), dermatosparaxia, and different defects of the reproductive system. The breeds most affected by genetic diseases are those from Asian Continent (Murrah and Jafarabadi), probably as a result of inbreeding in Brazilian herds due the prohibition of importation of breeding buffalo from that continent. The diagnosis of two hereditary diseases, arthrogryposis and myotonia, in Rio Grande do Sul (southern Brazil) and Pará (nothern Brazil) suggests that the undesirable genes are widespread in the buffalo population. The identification of these genes by molecular techniques associated with the buffalo breeding with correct sanitary, zootechnical, and reproductive control practices can decrease the negative effects of genetic diseases in the Brazilian buffalo herd.

• Congenital defects hereditary diseases defeitos congênitos doenças hereditárias

Abstract in Portuguese:

RESUMO.- Damé M.C.F., Riet-Correa F. & Schild A.L. 2013. [Hereditary diseases and congenital defects diagnosed in water buffalo (Bubalus bubalis) in Brazil.] Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil. Pesquisa Veterinária Brasileira 33(7):831-839. Laboratório Regional de Diagnóstico, Faculdade de Veterinária, Universidade Federal de Pelotas, Campus Universitário s/n, Pelotas, RS 96010-900, Brazil. E-mail: alschild@terra.com.br É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as raças mais afetadas por enfermidades de natureza genética são as que têm origem no Continente Asiático (Murrah e Jafarabadi), provavelmente em consequência da consanguinidade existente nos rebanhos devido a proibição da importação de reprodutores, sêmen e embriões daquele continente. O diagnóstico de duas dessas doenças, artrogripose e miotomia hereditária no Rio Grande do Sul e no Pará, demonstra que os genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no país e que a identificação desses genes por meio de técnicas moleculares associada à criação desta espécie com maior controle sanitário, reprodutivo e zootécnico pode minimizar os prejuízos decorrentes dessas enfermidades à bubalinocultura.

Abstract in English:

ABSTRACT.- Peixoto P.V., Cunha B.M., França T.N., Bezerra Junior P.S., Brust L.A.C., Terra T.M.F & Armién A.G. 2011. [Hereditary encephalopaty of cattle in Espírito Santo state, Brazil.] Encefalopatia hereditária em bovinos no Estado do Espírito Santo. Pesquisa Veterinária Brasileira 31(9):723-730. Departamento de Nutrição Animal e Pastagem, Instituto de Zootecnia, Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro, Seropédica, RJ 23890-000, Brazil. E-mail: peixotop@ufrrj.br The epidemiological, clinical and pathological aspects of a neurological disease have been described in cattle in the Ecoporanga county, northeastern Espírito Santo, Brazil. This disease of the central nervous system occurred only in daughters of a 5-year-old Nelore bull crossed with Nelore x Quianini cows. The clinical signs, which were detectable immediately or in the first weeks after birth, are characterized by ataxia, instability, circling, abnormal position of the limbs when standing or walking (removal and/or deviation of members from the normal position) and lateral deviation of the vertebral column (main axis of the body in diagonal). The disease is expressed by variable widths in their clinical manifestations. Most affected animals died due to incapacity of milk or food intake. The macroscopic examination shows variable degree of asymmetric sectorial depressed areas of the frontal and temporal telencephalic cortex, and in the cortex of the cerebellum, as well as correspondent muscular (appendicular) atrophy. Histological examination revealed that the depressed areas are due to the sectorial reduction of neuronal populations (probably atrophy/abiotrophy), mainly in the frontal and temporal brain lobes, and in the molecular and granular layers of the cerebellar cortex. Morphometric, immunohistochemical and ultrastructural studies are underway and should provide more information about the microscopical and pathogenetic aspects. Epidemiological data indicate that the illness is directly linked to the chromosome X, with complete penetration and variable expressiveness.

• Hereditary encephalopaty encefalopatia hereditária

Abstract in Portuguese:

RESUMO.- Peixoto P.V., Cunha B.M., França T.N., Bezerra Junior P.S., Brust L.A.C., Terra T.M.F & Armién A.G. 2011. [Hereditary encephalopaty of cattle in Espírito Santo state, Brazil.] Encefalopatia hereditária em bovinos no Estado do Espírito Santo. Pesquisa Veterinária Brasileira 31(9):723-730. Departamento de Nutrição Animal e Pastagem, Instituto de Zootecnia, Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro, Seropédica, RJ 23890-000, Brazil. E-mail: peixotop@ufrrj.br Descrevem-se os aspectos epidemiológicos e clínico-necroscópicos de uma doença neurológica hereditária observada em bovinos no município de Ecoporanga, norte do Estado do Espírito Santo. Trata-se de enfermidade do sistema nervoso central verificada exclusivamente em fêmeas, filhas de touro reprodutor de 5 anos de idade da raça Nelore, oriundo do município de Curvelo, Minas Gerais, com vacas mestiças Nelore x Quianini; bezerros machos oriundos deste cruzamento não demonstraram quaisquer sinais relacionados à enfermidade. Os sinais clínicos, presentes ao nascimento ou detectáveis nas primeiras semanas de vida, caracterizam-se por ataxia, perda do equilíbrio, instabilidade, andar em círculos, posicionamento incorreto dos membros no animal em estação ou em marcha (afastamento e/ou desvio de membros da posição normal) e desvio lateral da coluna (eixo principal do corpo em diagonal). De animal para animal, há marcada variação na intensidade das manifestações clínicas. Os bovinos mais afetados morrem devido à incapacidade de se alimentar. O exame macroscópico evidenciou, em grau variável de intensidade, áreas de depressão assimétrica setorial, sobretudo nos lobos frontal e temporal do córtex telencefálico e no córtex cerebelar. Em adição observou-se atrofia de grupos musculares de membros correspondentes às porções defeituosas no sistema nervoso central. O estudo histológico inicial revelou que as áreas deprimidas devem-se à redução setorial de populações neuronais (provavelmente abiotrofia/atrofia) principalmente nos lobos cerebrais frontal e temporal e nas camadas granular e molecular do córtex cerebelar. Estudos morfométrico, imunohistoquímico e ultraestrutural estão sendo realizados e devem trazer mais informações sobre os aspectos microscópicos e patogenéticos. Os achados epidemiológicos indicam que a enfermidade está diretamente ligada ao cromossoma X, com penetrância completa e expressividade variável.

Abstract in English:

ABSTRACT.- Macêdo J.T.S.A., Lucena R.B., Giaretta P.R., Kommers G.D., Fighera R.A., Irigoyen L.F. & Barros C.S.L. 2011. [Congenital defects in cattle from central Rio Grande do Sul, Brazil.] Defeitos congênitos em bovinos da Região Central do Rio Grande do Sul. Pesquisa Veterinária Brasileira 31(4):297-306. Departamento de Patologia, Universidade Federal de Santa Maria, Av. Roraima 1000, Camobi, Santa Maria, RS 97105-900, Brazil. E-mail: claudioslbarros@uol.com.br Cases of congenital defects (CDs) in cattle diagnosed at the Laboratory of Veterinary Pathology of the Federal University of Santa Maria from 1964 to 2010 were reviewed. During the studied period tissues collected from the necropsy of 7,132 cattle were examined and 31 calves (0.4%) with CDs were found. These CDs were classified into 34 different types and ascribed to the body system primarily affected. CDs were solitary (19 [61.3%]) or multiple (12 [38.7%]) and found with similar frequency in calves of both sexes. As several calves displayed multiple defects, a total of 53 CDs were computed. Out of the 53types of CDs diagnosed 15 (28.3%) affected the central nervous system (cranioschisis [4], cerebellar abiotrophy [2], spongy degeneration [2], hydrocephalus [2], meningocele [2], spina bifida [1], cerebellar hypoplasia [1], and hypomyelinogenesis [1]); nine (17.0%) affected the urogenital system (testicular agenesis [1], vaginal agenesia [1], penile hypoplasia [1], cloacal formation [1], freemartinism [1], ovarian vascular hamartoma [1], renal hypoplasia [1], renal cysts [1], and persistent urachus [1]); eight CDs (15,1%) were primary to the musculoskeletal system (arthrogryposis [4], scoliosis [1], plagiocephaly [1] schistosomus reflexus [1], and diprosopus [1]) and another eight (15,1%) were in the digestive system (palatoschisis [3], anal atresia [1], anorectal atresia [1], ano-colonic atresia [1], recto-vaginal fistula [1], and recto-urethral fistula [1]); in five instances (9.4%) the CD affected the cardiovascular system (persistent ductus arteriosus [2], persistence of foramen ovale [2], and ventricular septal defect [1]); four (7.5%) affected the lymphatic system and consisted of inherited hypoplasia or aplasia of lymphatic vessels and lymph nodes associated with lymphedema. Two cases (3.0%), of hypotrichosis were observed affecting the integument; one case (1.9%) of tracheal stenosis was found in the respiratory system and one case of goiter (1.9%) involved the endocrine system. The results of this survey inidicate that the majority o CDs in cattle in the central Rio Grande do Sul are sporadic; nevertheless their continued study is important for determining the etiology and control.

• Congenital defects inherited diseases defeitos congênitos doenças hereditárias

Abstract in Portuguese:

RESUMO.- Macêdo J.T.S.A., Lucena R.B., Giaretta P.R., Kommers G.D., Fighera R.A., Irigoyen L.F. & Barros C.S.L. 2011. [Congenital defects in cattle from central Rio Grande do Sul, Brazil.] Defeitos congênitos em bovinos da Região Central do Rio Grande do Sul. Pesquisa Veterinária Brasileira 31(4):297-306. Departamento de Patologia, Universidade Federal de Santa Maria, Av. Roraima 1000, Camobi, Santa Maria, RS 97105-900, Brazil. E-mail: claudioslbarros@uol.com.br Foram revisados casos de defeitos congênitos (DCs) diagnosticados em bovinos no Laboratório de Patologia da Universidade Federal de Santa Maria em 1964-2010. Durante o período estudado, foram examinados materiais provenientes da necropsia de 7.132 bovinos e foram encontrados 31 bezerros (0,4%) com DCs, os quais foram classificados em 34 tipos e alocados nos sistemas orgânicos primariamente afetados. Os DCs ocorriam isoladamente (19 [61,3%]) ou afetavam múltiplos sítios anatômicos (15 [28,7%]) com frequência semelhante em ambos os sexos. Como vários terneiros mostraram múltiplos DCs, um total de 53 DCs foi computado. Dos 53 DCs diagnosticados, 15 (28,3%) afetavam o sistema nervoso central (craniósquise [4], abiotrofia cerebelar [2], degeneração esponjosa [2], hidrocefalia [2], meningocele [2], espinha bífida [1], hipoplasia cerebelar [1] e hipomielinogênese [1]); nove (17,0%) afetavam o sistema urogenital (agenesia testicular [1], agenesia vaginal [1], hipoplasia peniana [1], formação de cloaca [1], freemartinismo [1], hamartoma vascular de ovário [1], hipoplasia renal [1], cistos renais [1] e úraco persistente [1]); oito DCs (15,1%) eram primários do sistema musculoesquelético (artrogripose [4], escoliose [1], plagiocefalia, [1] schistosomus reflexus [1] e diprosopia [1]); e outros oito (15,1%) foram alocados no sistema digestivo (palatosquise [3], atresia anal [1], atresia anorretal [1], atresia - anocolônica [1], fístula reto-vaginal [1] e fístula reto-uretral [1]); em cinco ocasiões (9,4%) o DC afetava o sistema cardiovascular (persistência do ducto arterioso [2], persistência do forame oval [2] e defeito do septo ventricular [1]); quatro (7,5%) afetavam o sistema linfático e consistiam de hipoplasia ou aplasia de vasos linfáticos e linfonodos associadas a linfedema. Dois casos (3,4%), de hipotricose foram observados afetando o integumento; um caso (1,9%) de estenose traqueal foi encontrado no sistema respiratório e um caso (1,9%) de bócio envolvia o sistema endócrino. Os resultados indicam que a maioria dos DCs em bovinos na Região Central do Rio Grande do sul é esporádica. No entanto, seu estudo continuado é importante para o estabelecimento de sua etiologia e controle.

Abstract in English:

ABSTRACT.- Dantas A.F.M., Riet-Correa F., Medeiros R.M.T., Galiza G.J.N., Pimentel L.A., Anjos B.L. & Mota R.A. 2010. [Congenital malformations in ruminants in the semiarid of the Brazilian Northeast.] Malformações congênitas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro. Pesquisa Veterinária Brasileira 30(10):807-815. Hospital Veterinário, Laboratório de Patologia Animal, Centro de Saúde e Tecnologia Rural, Universidade Federal de Campina Grande, Campus de Patos, Avenida Universitária s/n, Bairro Santa Cecília, Patos, PB 58708-110, Brazil. E-mail: dantas.af@uol.com.br Congenital malformations caused by the ingestion of Mimosa tenuiflora have been reported in ruminants in the semiarid of the Brazilian Northeast. This paper reports malformations diagnosed in ruminants, from 2000 to 2008, by the Veterinary Pathology Laboratory of the Federal University of Campina Grande, Patos, PB, in municipalities of the states of Paraíba, Pernambuco and Rio Grande do Norte. During the period, 47 (3.48%) out of 1.347 ascensions were reported as malformations. Based in the type of malformation and in the origin of the animals, malformations were divided in: 1) caused by the ingestion of M. tenuiflora, and 2) sporadic malformations of unknown causes. In sheep, 21 out of 418 ascensions were malformations, being 18 (4.3%) of malformations caused by M. tenuiflora and 3 (0.71%) of sporadic malformations. In cattle, 14 out of 434 ascensions were malformations, from these 8 (1.84%) were caused by M. tenuiflora and 6 (1.38%) were sporadic malformations. In goats, 12 out of 495 ascensions were malformations, being 9 (1.81%) malformations related with the ingestion of M. tenuiflora and 3 (0.6%) sporadic malformations. More frequent malformations caused by M. tenuiflora were arthrogryposis, micrognatia, palatoschisis, microphtalmia and unilateral or bilateral hypoplasia or aplasia of the incisive bones. Sporadic malformations were acephaly and hermaphrodite, dicephaly and malformations of mesenteric vessel in sheep; atresia ani in three goats; and hydranencephaly, atresia ani, ribs malformation with eventracion, cerebellar hypoplasia with hydrocephalus, pulmonary choristoma and meningocele, and siamese twins in cattle. A case of cerebellar hypoplasia with hydrocephalus was negative on immunohistochemistry to bovine viral diarrhea virus. Malformations caused by M. tenuiflora occurred during the whole year. The highest frequency in sheep seems to be associated with the consumption of the plant by ewes after first rains, in the first two months of gestation, when they are supplemented with concentrates, and M. tenuiflora is the main green forage available. Malformations occur mainly in degraded areas of native forest (caatinga) invaded by M. tenuiflora, with lesser variety of other species.

• Congenital defects teratogenic plants poisonous plants Mimosa tenuiflora plant poisoning anomalias congênitas plantas teratogênicas plantas tóxicas intoxicação por planta

Abstract in Portuguese:

RESUMO.- Dantas A.F.M., Riet-Correa F., Medeiros R.M.T., Galiza G.J.N., Pimentel L.A., Anjos B.L. & Mota R.A. 2010. [Congenital malformations in ruminants in the semiarid of the Brazilian Northeast.] Malformações congênitas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro. Pesquisa Veterinária Brasileira 30(10):807-815. Hospital Veterinário, Laboratório de Patologia Animal, Centro de Saúde e Tecnologia Rural, Universidade Federal de Campina Grande, Campus de Patos, Avenida Universitária s/n, Bairro Santa Cecília, Patos, PB 58708-110, Brazil. E-mail: dantas.af@uol.com.br Malformações congênitas causadas pela ingestão de Mimosa tenuiflora têm sido observadas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro. Neste trabalho foram estudadas as malformações congênitas em ruminantes diagnosticadas entre 2000 e 2008, em municípios da Paraíba, Pernambuco e Rio Grande do Norte. Durante o período foram recebidos 1.347 materiais de ruminantes para diagnóstico, desses 47 (3,48%) foram dignosticados como malformações congênitas. Com base no tipo de malformação e na procedência do animal as malformações foram divididas em: 1) causadas pelo consumo de M. tenuiflora; e 2) malformações esporádicas, sem causa conhecida. De 418 materiais de ovinos, 21 corresponderam a malformações, sendo 18 (4,3% do total de materiais) de malformações causadas por M. tenuiflora e 3 (0,71%) de malformações esporádicas. De 434 materiais de bovinos, 14 foram diagnosticados como malformações, sendo 8 (1,84%) causadas por M. tenuiflora e 6 (1,38%) malformações esporádicas. De 495 materiais de caprinos, 12 apresentaram malformações, sendo 9 (1,81%) causadas pela ingestão de M. tenuiflora e 3 (0,6%) malformações esporádicas. As principais malformações causadas por M. tenuiflora foram artrogripose, micrognatia, palatosquise, microftalmia e hipoplasia ou aplasia unilateral ou bilateral dos ossos incisivos. As malformações esporádicas incluiram: acefalia e hermafroditismo, dicefalia e malformações de vasos intestinais em ovinos; atresia anal em três caprinos; e hidranencefalia, atresia anal, malformações de costelas com eventração, hipoplasia cerebelar e hidrocefalia, coristoma pulmonar e meningocele, e gêmeos siameses em bovinos. O caso de hipoplasia cerebelar com hidrocefalia foi negativo pela imuno-histoquímica para o vírus da diarreia viral bovina. Malformações congênitas causadas por M. tenuiflora ocorreram durante todo o ano. A maior frequência em ovinos está aparentemente associada ao consumo da planta, na primeira fase da gestação, após as primeiras chuvas, quando as ovelhas estão sendo suplementadas e a planta é o principal volumoso disponível. As malformações ocorrem principalmente nas áreas mais degradadas, onde existe maior disponibilidade da planta e menor variedade de plantas da caatinga.

Abstract in English:

ABSTRACT.- Marcolongo-Pereira C., Schild A.L., Soares M.P., Vargas Jr S.F. & Riet-Correa F. 2010. [Congenital defects in ruminants in southern Brazil.] Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul. Pesquisa Veterinária Brasileira 30(10):816-826. Laboratório Regional de Diagnóstico, Faculdade de Veterinária, Universidade Federal de Pelotas, Campus Universitário s/n, Pelotas, RS 96010-900, Brazil. E-mail: alschild@terra.com.br Congenital defects in cattle, sheep and buffalo were studied through a review of necropsy files of the Regional Diagnostic Laboratory of the Veterinary Faculty at the Federal University of Pelotas between 1978 and 2009. The occurrence of congenital defects in cattle, sheep and buffalo were 0.88%, 0.36%, and 7.54%, respectively, from all specimens received. Cattle congenital defects of undetermined etiology represented 45.83% of the congenital defects, known hereditary and probably hereditary diseases represented 6.25%, and 29.16%, respectively, and defects associated to environmental factors represented 16.66%. In cattle, of the 48 congenital defects observed 21 (43.75%) affected the skeletal system (chondrodysplasia, scoliosis, lateral deviation of the mandible, palatoschisis and unclassified defect), nine (18.75%) affected the central nervous system (hypoplasia of olfatory and frontal lobes, cerebellar cortical degeneration, spina bifida, congenital hypomielinogenesis, hereditary hypermetria, cerebellar hypoplasia, and pachygiria), nine (18.75%) the muscular system (arthrogryposis), three (6.25%) the cardiovascular system (patent ductus arteriosus and unclassified malformation), one (2.08%) the lymphatic system (hereditary lymphatic hypoplasia), one (2.08%) the alimentary system (atresia ani), and one (2.08%) the eye (congenital blindness). In five cases (10.41%) different systems were affected (diprosopus). Different hereditary diseases (hereditary hypermetry, arthrogryposis, and lymphatic hypoplasia) or diseases suspected of being hereditary (chondrodysplasia) were diagnosed in cattle. Also occurred, with less frequency, congenital defects associated with environmental factors (hypomyelinogenesis due to cooper deficiency) or probably environmental factors (cleft palate, cerebellar hypoplasia, and cerebellar cortical degeneration). In sheep all observed defects were sporadic and affected various systems (anomalous twins and aprosopia). In buffalo all congenital defects were hereditary (arthrogryposis, myotonia and mechano-bullous genodermatoses) or suspected of being hereditary (albinism, megaesophagus and hydranencephaly/cerebellar hypoplasia). It is concluded that sporadic congenital defects are not important in the three species studied. Despite the low frequency congenital defects associated with environmental factors could be important in some regions or farms. Hereditary or probably hereditary diseases are important, not only by the mortality rates, but also because the risk of dissemination of the genes in the different breeds. In water buffalo the high prevalence of hereditary diseases was a consequence of the high consanguinity of the Brazilian buffalo population. Control measures need to be taken to avoid the spread of recessive genes in cattle and buffalo.

• Congenital defects hereditary diseases defeitos congênitos doenças hereditárias

Abstract in Portuguese:

ABSTRACT.- Marcolongo-Pereira C., Schild A.L., Soares M.P., Vargas Jr S.F. & Riet-Correa F. 2010. [Congenital defects in ruminants in southern Brazil.] Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul. Pesquisa Veterinária Brasileira 30(10):816-826. Laboratório Regional de Diagnóstico, Faculdade de Veterinária, Universidade Federal de Pelotas, Campus Universitário s/n, Pelotas, RS 96010-900, Brazil. E-mail: alschild@terra.com.br Foi realizado um estudo dos defeitos congênitas diagnosticados em bovinos, ovinos e bubalinos mediante revisão dos protocolos de necropsia do Laboratório Regional de Diagnóstico da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas entre 1978 e 2009. A ocorrência de defeitos congênitos em bovinos, ovinos e bubalinos representou 0,88%, 0,36% e 7,54% respectivamente, de todos os materiais dessas espécies recebidos. Em bovinos os defeitos esporádicos representaram 45,83% dos diagnósticos, os hereditários 6,25%, os provavelmente hereditários 29,16% e os ambientais ou provavelmente ambientais 16,66%. Dos 48 casos de defeitos congênitos diagnosticados em bovinos 21 (43,75%) afetaram o sistema esquelético (condrodisplasia, escoliose, desvio lateral da mandíbula, fenda palatina e malformação não classificada), nove (18,75%) o sistema nervoso central (hipoplasia dos lobos frontais e olfatórios, degeneração cerebelar cortical, espinha bífida, hipomielinogênese congênita, hipermetria hereditária, hipoplasia cerebelar e paquigiria), nove (18,75%) o sistema muscular (artrogripose), três (6,25%) o sistema cardiovascular (persistência do ducto arterioso e malformação não classificada), um (2,08%) o sistema linfático (hipoplasia linfática), um (2,08%) o sistema gastrintestinal (atresia anal), e, um (2,08%) o olho (catarata congênita). Em cinco casos (10,41%) vários sistemas estavam afetados (diprosopo). Em bovinos foram diagnosticadas diversas doenças hereditárias (hipermetria hereditária, artrogripose, hipoplasia linfática) ou suspeitas de serem hereditárias (condrodisplasia). Ocorreram, também, com menor freqüência, defeitos congênitos de origem ambiental (hipomielinogenese, por carência de cobre) ou possivelmente ambiental (fenda palatina, hipoplasia cerebelar, degeneração cerebelar cortical). Todos os casos de defeitos congênitos observados em ovinos (gêmeos anômalos e aprosopia) afetaram vários sistemas e eram esporádicos. Em bubalinos todas as malformações diagnosticadas são hereditárias (artrogripose, miotonia e dermatose mecânico-bolhosa) ou suspeitas de serem hereditárias (albinismo, megaesôfago e hidranencefalia/hipoplasia cerebelar). Concluiu-se que os defeitos congênitos esporádicos têm pouca importância nas três espécies e que defeitos congênitos de causas ambientais, apesar de pouco freqüentes, podem trazer prejuízos econômicos importantes em determinadas regiões ou estabelecimentos. As doenças hereditárias são importantes não só pela mortalidade mas, também, pela possibilidade de disseminação de genes indesejáveis nas diferentes raças. Em bubalinos a alta frequência de doenças hereditárias na raça Murrah foi atribuída a alta consanguinidade do rebanho brasileiro. Medidas de controle devem ser tomadas para evitar-se a contínua disseminação, principalmente dos genes recessivos, em bubalinos e bovinos.

Abstract in English:

ABSTRACT.- Laeta M., Souza S.M.F.M. & Siciliano S. 2010. [Congenital bone defects in Guiana dolphin, Sotalia guianensis (Mammalia, Cetacea, Delphinidae) in the north-central coast of Rio de Janeiro state, Brazil.] Anomalias ósseas congênitas em Sotalia guianensis (Mammalia, Cetacea, Delphinidae) da costa centro-norte do estado do Rio de Janeiro. Pesquisa Veterinária Brasileira 30(6):484-490. Departamento de Endemias Samuel Pessoa, Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca/Fiocruz, Rua Leopoldo Bulhões 1480, Manguinhos, Rio de Janeiro, RJ 21041-210, Brazil. E-mail: mairalaeta@gmail.com Carcasses of Guiana dolphins, Sotalia guianensis (van Bénéden, 1864) were recovered from August 20, 2001 to February 13, 2006 along the north-central coast of Rio de Janeiro state. Most of the animals (85%) were found between Barra de São João (22°35’S 41°59’W) and Quissamã (22°06’S 41°28’W). We studied the vertebral columns of all the 20 specimens that had more than 60% of the vertebrae preserved. The series has 75% of immature animals and all skeletons displayed a minimum of taphonomic changes. Two categories of congenital anomalies were diagnosed, both related to the development of the paraxial mesoderm. The seventh cervical vertebra (C7) was the only affected; the cervical ribs and the cleft neural arches were present in 15 (75%) of the individuals, three (15%) of which had both anomalies. Nine (45%) individuals had unilateral or bilateral cervical ribs, and nine (45%) individuals had cleft neural arches; the contiguous vertebrae were normal in every case. The frequency of these anomalies was higher in that Rio de Janeiro series than in other Sotalia series previously reported in the Brazilian literature for Amazonas, Ceará and Santa Catarina States. The present Sotalia series here described comes from a very limited coastal region probably representing a local population. The cervical ribs are genetically defined and may be concentrated because of a condition of close biological proximity among the animals; the cleft arch could also be determined by environmental factors, to be investigated in the future.

• Sotalia guianensis Delphinidae congenital bone defects Guiana dolphins vertebral column anomalias ósseas congênitas vértebras boto-cinza

Abstract in Portuguese:

RESUMO.- Laeta M., Souza S.M.F.M. & Siciliano S. 2010. [Congenital bone defects in Guiana dolphin, Sotalia guianensis (Mammalia, Cetacea, Delphinidae) in the north-central coast of Rio de Janeiro state, Brazil.] Anomalias ósseas congênitas em Sotalia guianensis (Mammalia, Cetacea, Delphinidae) da costa centro-norte do estado do Rio de Janeiro. Pesquisa Veterinária Brasileira 30(6):484-490. Departamento de Endemias Samuel Pessoa, Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca/Fiocruz, Rua Leopoldo Bulhões 1480, Manguinhos, Rio de Janeiro, RJ 21041-210, Brazil. E-mail: mairalaeta@gmail.com Carcaças de botos-cinza Sotalia guianensis (van Bénéden, 1864) foram recuperadas entre 20 de agosto de 2001 e 13 de fevereiro de 2006, na costa centro-norte fluminense. A maior parte delas (85%) entre Barra de São João (22°35’S 41°59’W) e Quissamã (22°06’S 41°28’W). Foram estudadas as colunas vertebrais dos 20 exemplares que apresentavam mais de 60% das vértebras presentes. A coleção é formada por 75% de animais imaturos, e todos os esqueletos mostram alterações tafonômicas mínimas. Duas categorias de anomalias congênitas foram diagnosticadas, ambas relacionadas ao desenvolvimento do mesoderma paraxial. A sétima vértebra cervical (C7) foi a única afetada, as costelas cervicais e o não fechamento do arco neural atingiram 15 (75%) dos indivíduos analisados, dos quais três (15%) apresentam ambas as anomalias. Nove (45%) indivíduos apresentaram costelas cervicais uni ou bilateral, e nove (45%) indivíduos apresentaram não fechamento do arco neural; em todos os casos as vértebras contíguas eram normais. A ocorrência de anomalias nesta série do Rio de Janeiro é maior do que as referidas na literatura brasileira para outras séries de Sotalia do Amazonas, Ceará e Santa Catarina. A série de Sotalia descrita vem de uma região do litoral muito limitada e provavelmente representa uma população local. As costelas cervicais são geneticamente determinadas e podem estar concentradas por uma condição de grande proximidade biológica entre os animais; o não fechamento do arco pode ter também um componente ambiental, a ser investigado futuramente.

Abstract in English:

ABSTRACT.- Mattos M.R.F., Simões-Mattos L., Pilati C., Silva L.D.M. & Domingues S.F.S. 2010. Intersexuality in a crab-eating fox (Cerdocyon thous). Pesquisa Veterinária Brasileira 30(6):510-514. Unidade Acadêmica de Garanhuns, Universidade Federal Rural de Pernambuco, Av. Bom Pastor s/n, Boa Vista, Garanhuns, PE 55292-270, Brazil. E-mail: mattos@uag.ufrpe.br Intersexuality is a reproductive pathology that has been described in wild animals in recent years. However, its occurrence and consequences remain obscure and therefore all aspects of this reproductive disorder deserve attention. The aim of this study is to report a case of intersexuality with probable absence of gonadal tissue in the crab-eating fox (Cerdocyon thous) native to Brazil. The animal has male external genitalia, but its prepuce and penis were both hypoplastic. Because of a clinical suspicion of bilateral cryptorchidism, a laparotomy was performed and the absence of prostate and gonads were revealed. The procedure also revealed vas deferentia, extending laterally from the each side of the bladder basis to the right and left abdominal wall muscles. The animal died one month later, and post mortem examination confirmed the absence of prostatic and gonadal tissues. Muscular structures similar to uterine horns and cervix were founded macroscopically and confirmed by optic microscopy. In addition, post mortem findings corroborate with penis hypoplasia, since penile bone presence was observed. The vasa deferentia had a normal tissue structure, although hypoplastic. In conclusion, the case of a crab-eating fox (Cerdocyon thous) reported here represents a proved intersexual animal with probable absence of gonadal tissue.

• Cerdocyon thous crab-eating fox intersexuality raposa intersexualidade

Abstract in Portuguese:

RESUMO.- Mattos M.R.F., Simões-Mattos L., Pilati C., Silva L.D.M. & Domingues S.F.S. 2010. Intersexuality in a crab-eating fox (Cerdocyon thous). [Intersexualidade em uma raposa (Cerdocyon thous).] Pesquisa Veterinária Brasileira 30(6):510-514. Unidade Acadêmica de Garanhuns, Universidade Federal Rural de Pernambuco, Av. Bom Pastor s/n, Boa Vista, Garanhuns, PE 55292-270, Brazil. E-mail: mattos@uag.ufrpe.br RESUMO.- [Intersexualidade em uma raposa (Cerdocyon thous).] A intersexualidade é uma das patologias reprodutivas, hereditária e/ou congênita, que têm sido mais reportada em animais selvagens nos últimos anos. Entretanto, suas ocorrências e conseqüências permanecem obscuras, sendo que todos os aspectos relacionados a este distúrbio reprodutivo merecem atenção. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de intersexualidade com provável ausência de tecido gonadal em uma raposa (Cerdocyon thous) do Brasil. O animal apresentava sexo fenotípico masculino, mas seu prepúcio e pênis eram pequenos. Devido a uma suspeita clínica de criptorquidismo bilateral, foi realizada uma laparotomia, sendo, no procedimento cirúrgico, revelada a ausência de próstata e gônadas. Os ductos deferentes foram localizados lateralmente à bexiga, entendendo-se desde a sua base, inserindo-se na musculatura da parede abdominal direita e esquerda. Um mês após, o animal morreu e os achados necroscópicos confirmaram a ausência de tecidos prostático e gonadal. Entretanto, uma estrutura muscular histologicamente semelhante a cornos e cérvix uterinos foram encontradas. Além disso, pelo mesmo método, ratificou-se a ausência de próstata e o pênis exibiu aspecto normal contendo osso peniano. Os ductos deferentes apresentaram estrutura tecidual normal, porém hipoplásicos. Concluiu-se que o caso reportado no presente trabalho representa um exemplo de intersexualidade com provável ausência de tecido gonadal em um animal da espécie Cerdocyon thous.

Abstract in English:

Zlotowski P., Nakazato L., Dutra V., Barros S.S., Gimeno E.J., Göcks M., Colodel E.M. & Driemeier D. 2005. [Inherited glycogenosis in Brahman cattle in Brazil.] Glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil. Pesquisa Veterinária Brasileira 25(4):210-214. Setor de Patologia Veterinária, Departamento de Patologia Clínica Veterinária, Faculdade de Veterinária, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves 9090, Bairro Agronomia, Cx. Postal 15094, Porto Alegre, RS 91540-000. Brazil. E-mail: davetpat@ufrgs.br An inherited disease of cattle, characterized by lysosomal storage of glycogen in several tissues, is reported. The disease was diagnosed in a Brahman herd in the municipality of Porto Lucena, Rio Grande do Sul, Brazil. Affected calves, after one month of age, showed progressive difficulty to follow their mother, retarded growth, muscular weakness and tremors, lethargy and poor body condition. All affected calves were sired by the same bull. Necropsy was performed on three affected calves. The only gross lesion detected was paleness of the skeletal muscles of the trunk and limbs. Cytoplasmic vacuoles, the main histological lesion, were particularly evident in skeletal muscles, myocardium and Purkinje fibers, in neurons of the brain and spinal cord. Large amounts of periodic acid Schiff (PAS) positive granules were also observed in these most severely affected tissues. Pretreatment with diastase completely abolished the PAS reactivity. The 1057?TA, a lethal mutation in the gene of the acid alpha-glucosidase, which causes generalized glycogenosis in Brahman cattle, was detected by PCR in paraffin embedded tissues of affected animals on which post-mortem examination was performed. Clinical, histological and molecular findings were similar to previous descriptions of generalized glycogenosis in Brahman cattle in Australia. No previous indexed reports about generalized glycogenosis of Brahman cattle in Brazil could be found.

• Glycogenosis inherited disease Brahman cattle.

Abstract in Portuguese:

Zlotowski P., Nakazato L., Dutra V., Barros S.S., Gimeno E.J., Göcks M., Colodel E.M. & Driemeier D. 2005. [Inherited glycogenosis in Brahman cattle in Brazil.] Glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil. Pesquisa Veterinária Brasileira 25(4):210-214. Setor de Patologia Veterinária, Departamento de Patologia Clínica Veterinária, Faculdade de Veterinária, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Av. Bento Gonçalves 9090, Bairro Agronomia, Cx. Postal 15094, Porto Alegre, RS 91540-000. Brazil. E-mail: davetpat@ufrgs.br An inherited disease of cattle, characterized by lysosomal storage of glycogen in several tissues, is reported. The disease was diagnosed in a Brahman herd in the municipality of Porto Lucena, Rio Grande do Sul, Brazil. Affected calves, after one month of age, showed progressive difficulty to follow their mother, retarded growth, muscular weakness and tremors, lethargy and poor body condition. All affected calves were sired by the same bull. Necropsy was performed on three affected calves. The only gross lesion detected was paleness of the skeletal muscles of the trunk and limbs. Cytoplasmic vacuoles, the main histological lesion, were particularly evident in skeletal muscles, myocardium and Purkinje fibers, in neurons of the brain and spinal cord. Large amounts of periodic acid Schiff (PAS) positive granules were also observed in these most severely affected tissues. Pretreatment with diastase completely abolished the PAS reactivity. The 1057?TA, a lethal mutation in the gene of the acid alpha-glucosidase, which causes generalized glycogenosis in Brahman cattle, was detected by PCR in paraffin embedded tissues of affected animals on which post-mortem examination was performed. Clinical, histological and molecular findings were similar to previous descriptions of generalized glycogenosis in Brahman cattle in Australia. No previous indexed reports about generalized glycogenosis of Brahman cattle in Brazil could be found.